La cura para Jesús, más cerca

Escrito por Comunica’t

Seguro que todos hemos recibido alguna llamada de esas que te alegran el día y te reconcilian con la humanidad. Algo parecido fue lo que pasó la semana pasada en Comunica’t cuando desde Aludme nos dijeron que ya habían firmado el contrato para que se investigara la distonía mioclónica, enfermedad que padece Jesús, el alma matter de Aludme.

 

El 27 de junio ha pasado a ser un día cualquiera en el calendario a ser EL DÍA para la familia Dueñas Martín. Ese día, tal y como ha contado Marina Martín, presidenta de Alumde y mamá de Jesús, se celebró el acto de la firma del contrato de investigación de la enfermedad “que padece mi hijo Jesús. Mi gran deseo, como todos sabéis, es llegar a encontrar la cura de su enfermedad  y poder ayudar a todas las personas que, como él padecen, el síndrome de distonía mioclónica”.
“Nuestra asociación  ha decidido trabajar con LA FUNDACIÓ PRIVADA PER LA RECERCA I LA DOCENCIA SANT JOAN DE DÉU Y OBRA SOCIAL SANT JOAN DE DÉU (Barcelona), sin duda alguna el lugar más indicado para dicha investigación. Un equipo de profesionales muy completo coordinado por la Dra. Belén Pérez Dueñas, trabajará para que vuestro esfuerzo y el nuestro de los frutos deseados: curar a Jesús”.


Para entender todo el significado de estas palabras y lo que suponen, hay que remontarse 3 años atrás. Por aquel entonces, los padres de Jesús Dueñas, empezaron a darse cuenta de que en su bebé había algo que no era normal. Un tortuoso camino de pruebas médicos, diagnósticos erróneos y desesperación empezó hasta que por fin, dieron con el diagnóstico: el pequeño Jesús padecía una enfermedad de las conocidas como raras, la distonía mioclónica, que le limita realizar actividad propias de su edad.
Lejos de amilanarse, la familia se aúno para conseguir lo que sabían que era la única solución: que se la enfermedad se investigara. Así, nació Aludme y así, el 27 de junio de 2016 se estampó una firma que supone el inicio del fin. 


“Siempre hemos sido una asociación muy transparente y hemos compartido con vosotros a través de las redes sociales y nuestra web todo lo que en cada evento se ha recaudado. Ahora más que nunca, queremos que sepáis que vuestras aportaciones han hecho posible que hayamos podido firmar un contrato de investigación por tres años. Hemos acordado la entrega de 135.000€ iniciales, pero esto sólo es el comienzo de una larga andadura que nos compromete a seguir trabajando para poder ampliar nuestros objetivos y terminar de financiar el proyecto en el que nos acabamos de embarcar. Nuestro esfuerzo tiene que seguir siendo constante y nuestra labor: recaudar fondos para conseguir nuestro objetivo. Gracias por acompañarnos en un camino difícil pero lleno de esperanza”, explica Marina.

 


Os dejamos con un resumen del proyecto de investigación realizado por la Dra. Belén Pérez Dueñas para todos los que estéis interesados en saber en lo que va a consistir el trabajo que se realizará durante estos tres años. Así ahora,  se inicia un proyecto colaborativo entre Sant Joan de Déu y la Asociación Aludme para “la caracterización clínica y genética de pacientes con Distonía Mioclónica en población española, y estudio de biomarcadores”, donde además de este objetivo principal se establecen también otros secundarios tales como “establecer una red de centros y neurólogos infantiles para la investigación de la distonía mioclónica en España; analizar los síntomas más relevantes de los pacientes y establecer factores pronósticos y predictivos de su evolución; identificar cambios genéticos (mutaciones) en el gen SGCE responsable de la enfermedad y establecer asociaciones con los síntomas presentes en los pacientes; estudio de biomarcadores en sangre periférica mediante el análisis de unas moléculas que forman parte de nuestro material genético, y que se llaman miRNAs y la realización de este proyecto permitirá en última instancia desarrollar una guía de práctica clínica para pacientes con distonía mioclónica en nuestro país”.


Desde aquí reiteramos nuestra ENHORABUENA a la familia y reiteramos nuestra admiración y coraje a cada una de las personas que forma Aludme.
Si queréis saber más sobre ellos, también puedes seguirlo en Facebook.

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